全球每10万名新生儿中就有1至2名患有尾部退化综合征。在经过明确的产前诊断后,大部分孕妇都会选择终止妊娠。在糖尿病孕妇中,其发生率超平均水平约200倍,达1/350。

11月20日,在卡塔尔世界杯足球赛的开幕式上,20岁的加尼姆·阿尔·穆夫塔(Ghanim Al Muftah)吸引了全世界的目光。

在舞台中央的聚光灯下,他和美国著名演员摩根·弗里曼(Morgan Freeman)进行了对谈,提到了团结、希望和包容等推动人类进步的价值观。全世界的观众在惊奇中看到了一个只有上半身的加尼姆,而实际上,在卡塔尔,他是家喻户晓的明星。

在卡塔尔世界杯开幕式上,美国著名演员摩根·弗里曼和穆夫塔进行对谈。(图片来源:视频截屏)

还在母亲子宫里的时候,加尼姆就被确诊为一种极为罕见的疾病——尾部退化综合征(Caudal Regression Syndrome,CRS),这种以椎骨缺失为特征的先天性疾病,让他无法拥有正常的下肢,还可能导致肛门闭锁、生殖器畸形、心脏异常等一系列并发症。

2002年5月5日,虽然有医生和亲友的劝阻,但加尼姆的母亲仍执意选择生下他,并为他取名Ghanim,这在当地语言中代表着“胜利者”——尽管医生断定Ghanim活不过15岁。

但至今20年过去了,加尼姆活了下来,并且的确成为了“胜利者”。在社交媒体instragram上,加尼姆有着超过330万粉丝,滑雪、滑板、潜水、踢足球……他的身影出现在各类户外活动的现场。14岁那年,沿着山间碎石路,他双手撑地行进10公里,登上了海湾地区最高峰杰贝尔沙姆斯峰。

从疾病定义来说,CRS是一种罕见、复杂疾病的广义术语,主要特征是脊柱尾部及其相应部位脊髓发育障碍,进而导致一系列并发症。其中,症状较轻的类型经及时治疗,患儿具备独立行动功能的概率较大,而严重的病例包括全部骶椎及不同程度腰椎缺如,预后较差。

流行病学调查估计,全球每10万名新生儿中就有1至2名患有尾部退化综合征。在经过明确的产前诊断后,大部分孕妇都会选择终止妊娠。

在国内,2010年至2021年间,厦门市妇幼保健院和深圳市妇幼保健院至少诊断过32例CRS的胎儿,其中只有一对父母选择将孩子生了下来,这位患儿在5个月时接受了脊髓松解术,随访至10月龄时,未见明显并发症及其他异常。

《尾部退化综合征产前超声表现》一文对这些病例的产前诊断情况进行了介绍,发现所有胎儿均出现了脊柱尾部不同程度椎体缺如,其中有13胎出现了明显下肢畸形,包括足内翻、“蛙样腿”、“海豹肢”等。

其中一例严重病例,胎儿脊柱尾部截断,骶椎及部分腰椎缺如,引产后的标本显示,胎儿双足内翻,双下肢折叠180度朝向头顶,呈强直状态。

根据国外的文献和案例报道,由于患儿神经也可能遭受损伤,关节或将永久固定在弯曲或伸直的位置。这意味着即便拥有双腿,一些患者可能也得接受截肢术,以实现更轻松的运动。

但下肢畸形只是CRS的临床症状之一,远端脊柱异常还有可能引起泌尿系统、胃肠道、肾脏、心脏、呼吸系统等各类问题,存活下来的患儿可能终身都要在疾病护理以及手术治疗中度过。前述论文发现,有31例胎儿合并其他系统异常,包括心脏外翻、露脑畸形、肛门闭锁、单或双侧肾缺如等。

关于CRS的成因,目前主要推测是在胚胎发育4周内,前脊索复合体在成熟过程中发生中断,以至胎儿骶尾部的脊髓及脊椎发育障碍。但具体发病机制并不明确,孕妇糖尿病、遗传因素和血管灌注不足,以及妊娠过程中的环境刺激,都被认为可能是致畸因素。

有流调数据表明,在糖尿病孕妇中,CRS的发生率超平均水平约200倍,达1/350。

至今,加尼姆每年还需要定期接受专业的外科护理,以此对抗各类并发症。2017年,他就曾接受了切除部分胃肠道的手术。即便如此,他依旧不愿坐上轮椅,日常活动大多依赖于双手。

与加尼姆同样患有CRS并且拥有励志故事的,还有美国人锡安·克拉克(Zion Clark)。

还在母亲子宫里时,锡安的腰部以下就停止了发育,排泄系统也因此缺失,一出生便被吸毒的生母抛弃,此后辗转在各个寄宿家庭之间。

身体的残缺让他受尽了嘲讽和屈辱,直到17岁那年,锡安被现在的养父母收养。养父母给予了锡安无尽的支持,并鼓励他参加各类体育运动。2022年,锡安以4.78秒成绩打破了用手行走20米用时最短的世界纪录,一并打破的还有双手跳箱最高,以及三分钟内钻石俯卧撑次数最多的纪录。

在即将到来的12月,锡安还将参加综合格斗赛(MMA),在那里他将和四肢健全的人同场竞技。

鉴于原发性病变不可逆,CRS终身无法治愈,只能采取产前预防方式,包括妊娠期间对高危基础疾病,如糖尿病等进行控制,同时定期进行产检。

而一旦生下了CRS患儿,任何后续的治疗都只是支持性的,目的是让患者尽可能过上正常的生活,这需要儿科、整形外科、泌尿科、神经外科、康复科等多学科的共同参与。

医学的进步让这些成为了可能。以色列希伯来大学医学中心的专家就曾为12例较严重的CRS患儿进行了脊柱-骨盆融合术,所有患儿的脊柱后凸和脊柱骨盆不稳都得到了纠正,肠道和膀胱功得到改善,能独立控制排便和排尿。还有三名患儿运动功能得到改善,表现为能独立行走。相关论文在2019年发表于《全球脊柱杂志》(Global Spine Journal)。

而对于父母来说,无论生下的患儿是主动的选择还是意外的结果,都需要他们终身的精心照护,无论是生理上还是心理上。“父母是我的双腿,我能有今天的人生很大程度上归功于他们。”加尼姆在采访时表示。

在家人的支持下,现在的加尼姆不仅是一名“运动达人”,还是卡塔尔最年轻的企业家。他创立了一家冰淇淋体验公司,拥有6家分公司和60名员工,特许经营权已涉及整个海湾地区。同时,他还成立了加尼姆协会,向有需要的人捐赠轮椅。

2018 年在TEDx演讲现场,加尼姆分享了他的经历。他说,当年母亲抱着刚出生的我来到我父亲面前时,我父亲说,我将会成为他的右腿,而你会是他的左腿。

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